Obavezan skrining na spinalnu mišićnu atrofiju od 14. septembra u svim porodilištima u Srbiji

Za svu novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju, saopšteno je danas na sajtu Fonda.

Cilj uvođenja ovog skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u pre-simptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze, poručeno je. 

Uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.

Iz RFZO podsećaju da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje. Obavezni skrining radi se još i za tri bolesti fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.