Skrining za rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije za tri meseca spasao dve bebe

Nacionalni skrining na rano otkrivanje spinalne mišićne atrofije (SMA) počeo je pre tri meseca u svim porodilištima u Srbiji i do sada je ta bolest potvrđena kod dva novorođenčeta.

Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, kaže za Euronews Srbija da je do sada u svim porodilištima testirano 13.500 beba.

On je naveo da je još uvek rano izvlačiti bilo kakve statističke podatke o učestalosti pojave SMA u Srbiji. Za to je potrebno, navodi on, da prođe najmanje godinu dana skrininga. Inače, prosečna učestalost u svetu je jedna beba sa SMA na oko 8.000 novorođenčadi.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali teška bolest koja se manifestuje postepenom, progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.

Testiranje na SMA radi se iz krvi bebe. Odmah na rođenju uzima se iz pete nekoliko kapi krvi i ukoliko je nalaz pozitivan rade se dodatne analize.

– Kada se u laboratoriji dobije prvi pozitivan nalaz, on se još nekoliko puta proverava dodatnim metodama. Tek kada i ponovljene analize pokažu da je nalaz pozitivan obaveštava se porodica, dete prolazi klinički pregled, uzima se novi uzorak krvi, definitivno postavlja dijagnoza i u roku od svega nekoliko dana terapija stiže do deteta – naveo je Brkušanin.

Kod ovih pacijenata ključna je rana dijagnostika, dok se nisu pojavili simptomi. U Srbiji su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) dostupna tri leka za spinalnu mišićnu atrofiju. Dostupni su “risdiplam” i “spinraza”, a od nedavno i najskuplja genska terapija “zolgensma”. Inače, danas se u Srbiji leči ukupno 100 pacijenata sa ovim oboljenjem.

Dok nije bilo trapije deca sa dijagnozom SMA čekala su da bolest, u prirodnom toku i neminovnom progresijom, odradi svoje. Roditelji i lekari su gledali kako propadaju, ali su bili nemoćni da bilo šta promene.  

– Danas je situacija potpuno drugačija. Mi, zahvaljujući neonatalnom skriningu, otkrivamo bolest pre pojave bilo kakvih simptoma, a onda u roku od nekoliko dana dajemo i terapiju. I to je osnovni preduslov, jer terapija pre pojave prvih simptoma za njih znači izlečenje – rekao je on.

A deca koja dobiju terapiju pre pojave simtoma rastu i razvijaju se kao njihovi zdravi vršnjaci.

Obavezan skrining program na SMA u svim porodilištima počeo je 14. septembra.